La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
Generalmente se manifiesta en los niños; las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:
- Trastorno por déficit de atención (ADD).
- Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
- Autismo.
Un día como hoy, 7 de septiembre se rinde homenaje a esta enfermedad como Día Mundial de Concienciación de Duchenne, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta patología que afecta a 250,000 niños a nivel mundial, especialmente a varones.
La escogencia de la fecha de esta efeméride (7/9) obedece a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha (el día y el mes).
Fuente: Día Internacional De
