Santo Domingo. – “Las enfermedades raras”. Alrededor de cinco mil dominicanos viven con alguna enfermedad denominada de este tipo y según especialistas, estas condiciones se caracterizan por carecer de tratamiento idóneo para su avance, según una publicación de febrero del 2023 realizada por el portal del Servicio Nacional de Salud (SNS digital).
Aunque, indica que no hay suficientes registros sobre estas patologías.
Sin embargo ¿Sabe usted cuáles son las enfermedades raras predominantes en el país, dentro de la reumatología?, para hablar un poco más sobre el tema la doctora Rayma Peña, quien es reumatóloga del Hospital Doctor Francisco Moscoso Puello, explica la información.
“En reumatología nosotros trabajamos con muchas enfermedades raras, en los niños hay un tipo de artritis que se llama Artritis Idiopática Juvenil, que es un diagnostico en los cuales hay varias variantes, de está mencionamos la enfermedad “Still” pues hay una igual del adulto”. Indicó la doctora Peña.
Las enfermedades raras se caracterizan por comienzo precoz en la vida, donde dos de cada tres aparecen antes de la edad de los dos años. Los síntomas que se presentan son diversos como: dolores crónicos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía.
“De las que mencione en la infancia, la enfermedad Still que es un tipo de enfermedad de artritis sistemática, suele ser un niño o niña adolescente que tiene fiebre durante una semana de 39 grados, que tiene dolor en las articulaciones durante dos semanas y una serie más de criterios y un análisis en sangre que se llama Ferritina 1muy muy elevado”. Detalló la reumatóloga Rayma Peña en una entrevista ofrecida a NoticiasRNN.
Según Peña en el caso de que un adulto que tenga Polimiositis, es una enfermedad que inflama los músculos y los va destruyendo, uno de los síntomas más claros es que el paciente no puede subir los brazos, no puede peinarse o le cuesta levantarse de una silla o del inodoro que en general es un asiento bajo.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, de las siete mil enfermedades que se conocen solo 200 cuentan con tratamiento, siendo los niños los más vulnerables, al representar el 75 por ciento de los casos con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir cinco años.
“Las enfermedades raras, no solo las de reumatología como son desordenes genéticos la población que más se ve afectada son los niños, pues traen un problema genético, las enfermedades raras en reumatología la mayor parte se ven en la adultes: ni en adultos mayores ni en niños”. Explicó la reumatóloga.
Según algunos datos una persona demorar hasta cuatro años en promedio para recibir un diagnóstico y con ello, también se retrasa el inicio del tratamiento.
“De las que he mencionado quisiera añadir a la enfermedad de Behcet que es más frecuente en la población de ascendencia turca, pero puede verse en cualquier población, aquí en el país pueden verse algunos pacientes es una enfermedad donde hay mucho dolor, unas aftas en el área bucal y genitales”. Detalló la especialista.
Cada 29 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el fin de dar visibilidad a estas patologías dentro de los sistemas de salud pública y proponer soluciones que mejoren la calidad de vida del paciente.
Desde la Red Pública, se ofrece atención y seguimiento a los casos diagnosticados en el país de las distintas patologías.
- La ferritina es una proteína dentro de las células que almacena hierro. Le permite a su cuerpo usar hierro cuando lo necesita. ↩︎
